Amniosentez 20 yılı aşkın süredir yüzbinlerce kadına uygulanmış doğum öncesi tanı yöntemlerinden biridir. Bu broşür size bu konudaki temel bilgileri aktarmak için hazırlanmıştır.
Kimlere Amniosentez Yapılmalıdır?
Amniosentez, beklenen doğum tarihinde 35 yaş ve daha üstü gebelere, daha önceden kromozom anomalili çocuğa sahip olanlara, ebeveynlerden birinde dengeli translokasyon taşıyıcılığı olduğunda, ailede bilinen bir genetik hastalık veya bunun riskini taşıyan gebelere, ultrasonografide anomali saptanan veya tarama testlerinde (örneğin ikili test) Down sendromlu bebek doğurma riski artmış bulunan hastalara uygulanır.
Amniosentez Ne Zaman Yapılır?
Amniosentez, son adet tarihine göre 16-18 haftalık gebelere uygulanır. Ancak gerekli durumlarda gebeliğin daha geç dönemlerinde de özel durumlar (örneğin: erken doğumda bebeğin akciğer olgunluğunu saptamak) için kullanılabilir.
Amniosentez Nasıl Yapılır?
Öncelikle detaylı ultrasonografik değerlendirme ile bebeğin gelişimi, gebelik yaşı, ölçümleri, anomali olup olmadığı, plasentanın yeni ve serbest amniotik sıvı cebi olup olmadığı araştırılır. Bu değerlendirmeden sonra sürekli ultrason gözetiminde anne karnında çok ince bir iğne ile cilt, cilt altı, batın ve uterustan geçilir; amniotik kese içine girilir ve gerekli miktarda sıvı alınır.
Amniosentez Ağrılı Bir Yöntem midir?
Gebelerin çoğu işlem bittikten sonra çok hafif bir rahatsızlık hissettiklerini, işlemden önce hissettikleri heyecan ve paniğin yersiz olduğunu ifade eder. Bazı gebelerde nadiren kramp tarzı ağrılar olabilir. Hastaların çoğu rahat bir şekilde evlerine dönerler.
Amniosentezden Sonra Bebeği Kaybetme Riski Nedir?
16-18 haftada yapılan amniosentez sonrası gelişebilecek sorunlar vaginal kanama veya lekelenme, su gelmesi, kramplar ve düşüktür. Ancak bu komplikasyonların görülme sıklığı 300’de 1’dir.Enfeksiyon oldukça nadir görülür ve sıklığı 1000’de 1’dir.
Amniosentez’de Neyin Tahlili Yapılır? Neye Bakılır?
Amniotik sıvı içinde bebeğe ait hücreler yüzmektedir. Bu hücreler bebeğin derisinden, mide-barsak sisteminden, bebeği saran zar olan amnion’dan gelmektedir. Laborauvar ortamında bu hücrelerin çoğaltılmasına kültür denir. Kültür edilmiş hücrelere kromozom analizi yapılır.
Amniosentezle Nelere Tanı Konabilir?
Kromozom anomalilerine (örneğin: Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13) amniosentezle tanı konabilir. DNA analizi veya enzim analizi ile bazı genetik hastalıklara tanı konabilir. Ancak bunun incelenmesi için aile öyküsü olması yani ailede o genetik hastalığa tutulmuş bir birey veya ebeveynde taşıyıcılık riski olması gerekir. Genetik hastalıkların hepsini taramak mümkün değildir. Ancak riskli çiftlerde ve tanısı bilinen genetik hastalıklarda doğum öncesi teşhis yöntemleri işe yarayabilir. Maalesef bazı genetik hastalıkların tanısı veya doğum öncesi teşhisi bilinmemektedir. O nedenle amniosentezle elde edilen sonuçlar bilinen özgün genetik hastalıkların ve kromozom anomalilerin tanısında aileye yardımcı olabilir. Amniosentez sonucu normal olsa dahi bebekte bazı bilinmeyen anomaliler görülebilir. Bunların da detaylı ultrason ile taranması gerekir.
Amniosentez Sonuçlarının Güvenilirliği Nedir?
Kromozom sonuçlarının güvenilirliği %99’dur. Nadir olmakla birlikte bazen kültürde üreme olmayabilir veya bazı özel durumlarda sonuçların irdelenmesi gerekebilir. Bu durumlarda tekrar amniosentez yapılması gerekebilir, anne babadan kromozom analizi istenebilir, ultrasonla bebek tekrar değerlendirilebilir veya fetal kan örneği alınabilir.
Sonuç Alınması Ne Kadar Zaman Alır?
Kromozom analizi sonuçları yaklaşık 2 hafta en çok 3 haftada alınır. Genetik hastalıkların araştırılması için özel çalışmalar daha uzun zaman alabilir.
Amniosentez Öncesi ve Sonrası Neler Yapılır?
Amniosentezden önce 12-16 hafta arasında hastaya danışmanlık verilerek amniosentez detaylı olarak anlatılır, ilave genetik test gerekip gerekmediği araştırılır. Hastanın soruları cevaplanır ve kaygıları giderilir. Amniosentez kararı verildikten sonra 16-18 hafta arasında amniosentez randevusu ve işlemden 2 hafta sonra da kontrol randevusu verilir.